先天性发育异常是导致男性不育的重要原因，睾丸、阴茎和尿道等部位的先天畸形及相关的其它先天异常，直接引起其生殖器官的结构和功能改变，从而影响生育力。
1、尿道先天性异常：男性尿道先天性异常包括尿道上裂和尿道下裂。这两种畸形常可影生育能力，以及精子不能输入女性生殖道而造成不育。这些患者往往有阴茎海绵体发育不全或隐睾症。此外，尿道先天性异常尚有一些其它类形，如先天性尿道憩室、先天性尿道狭窄等，皆有程度不同的射精障碍而影响生育。
2、睾丸先天性异常：睾丸先天性异常包括睾丸发育异常及睾丸位置异常，位置异常的睾丸常同时有睾丸发育障碍。导致男性不育的最常见的睾丸先天性异常有：无睾、睾丸发育不全、异位睾丸、睾丸融合、隐丸、多睾、睾丸附睾分离等。由于睾丸的生理功能主要有两点：一是产生精子、二是分泌雄性激素。因而，上述先天性异常均可干扰或破坏其正常的生殖功能，影响患者的生育能力和性能力。
3、其它先天性发育异常：临床上，其它导致男性不育的先天性生殖系发育异常均可导致不育，如先天性附睾、输精管发育不全及缺如造成输精管梗阻，精囊发育不全、缺如、前列腺发育不良、憩室等造成附属性腺功能障碍而致不育。此外，先天性阴囊巨大，脂肪瘤直接压迫睾丸，使睾丸组织呈先天性发育不良，睾丸体积缩小，组织萎缩，功能减退或消失，从而导致男性不育(射精管发育不全、缺如、梗阻及开口异常)如肛门射精。
